本病患者一般起病于兒童時(shí)期,常為單發(fā)無(wú)典型家族遺傳史,臨床特點(diǎn)有:
一、進(jìn)行性眼肌麻痹、眼瞼下垂、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、定向力差。
二、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮、視力受損。
三、心臟傳導(dǎo)阻滯,少數(shù)患者可有淤積綜合征等,心律失常、心臟停搏。
四、高音調(diào)耳聾,前庭損害、聽(tīng)力喪失。
五、全身性肌無(wú)力。
本病的診斷主要依靠相應(yīng)的檢查,三大主癥進(jìn)行性眼肌麻痹-視網(wǎng)膜變性-心臟傳導(dǎo)障礙,本病的預(yù)防暫無(wú)有效的預(yù)防措施,早發(fā)現(xiàn)、早診斷是本病防治的關(guān)鍵。