首先鐮刀型細(xì)胞貧血是一種潛在的人類自身性的遺傳性疾病,它是由于β蛋白的基因突變,在缺氧時(shí)紅細(xì)胞變成鐮刀型,是一個(gè)常染色體隱性遺傳性疾病。
這個(gè)疾病主要是分為紅細(xì)胞的缺陷,病人的血紅蛋白的β亞基N端的第六個(gè)氨基酸殘基就是纈氨酸,而不是正常的谷氨酸殘基。血紅蛋白是一個(gè)四聚體蛋白,血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同,血紅蛋白是個(gè)別構(gòu)蛋白,因此鐮刀型細(xì)胞貧血病是一種分子病,是一種遺傳性的貧血癥,屬于隱性遺傳,是基因突變產(chǎn)生的血紅蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)改變的一種分子病,在缺氧的情況下,甚至?xí)鸩∪怂劳龅娘L(fēng)險(xiǎn)。