問鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病
病情描述:
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病
答醫(yī)生回答
病情分析:
鐮刀型細(xì)胞貧血病是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病,它是一種遺傳性疾病,屬于隱性遺傳。病人的大部分紅細(xì)胞呈鐮刀狀,其特點(diǎn)是病人的血紅蛋白β-N端的第六個氨基酸殘基是纈氨酸而不是正常的谷氨酸殘基。血紅蛋白是個四聚體蛋白,血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同,血紅蛋白是個變構(gòu)蛋白。
意見建議:
為你推薦
-
手足多汗癥是遺傳病嗎很多人都有手足多汗的表現(xiàn),最近很多人問手足多汗癥是遺傳病嗎?帶著這個問題我們就來聊一下。手足多汗癥是存在一定遺傳因素的,但是并不都是遺傳病。還有一些原因,比如氣虛多汗、產(chǎn)后多汗、青少年新陳代謝旺盛、老年人腎虛體弱等等。因此手足多汗應(yīng)根據(jù)自身情況在醫(yī)生指導(dǎo)下對癥治療。一般來說,如果手足多汗不伴有其它癥狀,平時應(yīng)多喝水,勤觀察。可以去專業(yè)的醫(yī)院做微量元素檢測,因?yàn)槭肿愣嗪?,也有可能是缺鈣的表現(xiàn)。臨床中常用于調(diào)理手腳出汗的,比如一些中藥:爐甘石洗劑、滑石粉等等可以起到收濕斂汗的作用,這些對于手足出汗多是一種日常的養(yǎng)護(hù)方法。如果出汗嚴(yán)重,影響了生活,一些外用的西藥也是可以改善癥狀的,比如烏洛托品溶液,是一種止汗、抑菌、除臭的非處方藥,可以殺菌、收斂、止汗。想要了解更多用藥知識,一定要咨詢醫(yī)生或藥師,在其指導(dǎo)下合理用藥。01:16
-
脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見的脊柱側(cè)彎,例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎,往往有先天的因素,也跟后期的姿勢性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生,都是由于中老年人外傷脆性骨折,導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有,但是占的比例不高。所以當(dāng)出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎,尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時候,建議大家一定要早日前往,專業(yè)的脊柱外科??七M(jìn)行就診,排除一些相關(guān)疾病,從而獲得早期的治療。01:08
-
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥又稱鐮刀狀細(xì)胞型貧血,是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,主要是因?yàn)棣?肽鏈的第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構(gòu)成鐮狀血紅蛋白,取代了正常的血紅蛋白。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血,易感染和再發(fā)性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導(dǎo)致器官組織損害。主要是通過輸血,藥物治療等方法進(jìn)行治療。純合子患者預(yù)后比較差,雜合子的患者由于紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白S含量比較低,臨床多沒有癥狀,預(yù)后比較好一些。所以鐮刀型細(xì)胞貧血癥的患者,所有的攜帶者都應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢,通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測,風(fēng)險比較低,結(jié)果可靠,可以作為產(chǎn)前診斷的依據(jù)。語音時長 01:18”
-
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么病鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。主要見于非洲黑人。它的細(xì)胞不是正常所說的圓盤形,而是呈鐮刀形。這種鐮刀形的紅細(xì)胞不能通過毛細(xì)血管,而且它可以阻塞毛細(xì)血管,引起局部組織器官缺血缺氧,產(chǎn)生一系列的臨床癥狀?;颊呖梢猿霈F(xiàn)貧血的癥狀,可以出現(xiàn)黃疸,肝脾大,肺功能受損,可以發(fā)生充血性的心力衰竭,同時還可以發(fā)生腎臟受累等。發(fā)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥時,目前缺乏有效的治療手段,所以在妊娠早期做產(chǎn)前診斷,防止純合子患兒的出生是比較有效的預(yù)防方法。語音時長 01:10”
-
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么突變鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子遺傳病,指的是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病。病人的大部分紅細(xì)胞呈鐮刀狀,這種疾病的特點(diǎn)是病人的血紅蛋白,β亞基N端第六個氨基酸,是纈氨酸,而不是正常的谷氨酸殘基。血紅蛋白是個四聚體蛋白。血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同,血紅蛋白是個別構(gòu)蛋白。
-
什么是貧血癥貧血癥是由于身體無法制造足夠的血紅蛋白造成的,當(dāng)這種情況發(fā)生的時候,一個人會覺得乏力和感覺精疲力盡,心情憂郁和易怒不安。其他癥狀還包括疲勞,頭暈?zāi)垦?,暈厥、冷漠,注意力集中能力不斷下降和無法忍受的寒冷感覺。
-
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥是一種染色體隱性基因遺傳病。正常的紅細(xì)胞呈兩面中央凹的圓餅狀,中央比較薄。鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥的患者,血液紅細(xì)胞失去了正常的形態(tài),表現(xiàn)為鐮刀狀,也稱之為新月形紅細(xì)胞,血紅蛋白量降低,其相應(yīng)的功能也發(fā)生了降低,攜帶氧氣的功能只有正常紅細(xì)胞的一半,所以病人可以出現(xiàn)貧血的一些癥狀,比如說頭
-
鐮刀型貧血癥:遺傳病專家揭秘近幾日我在接診的時候,一名45歲的男性患者前來檢查,據(jù)這位患者描述,在前幾天工作的時候,突然昏厥倒地,發(fā)生了低血容量性休克,但是沒有查出具體病因,這幾天又感到腎臟和肝臟有些許不適,并且身體與之前相比,明顯虛弱了許多。我立即讓患者進(jìn)行了基因檢測、彩超等相關(guān)檢查,根據(jù)檢查結(jié)果,最終診斷為鐮刀型貧血癥,也