先天性巨結(jié)腸的病因和環(huán)境因素是有一定關(guān)系的,比如環(huán)境因素占到了30%,包括在出生以前,出生時和出生后環(huán)境因素的影響。
有人報道早產(chǎn)兒因缺氧而發(fā)生巨結(jié)腸癥,缺氧可發(fā)生嚴重的選擇性循環(huán)障礙,改變早產(chǎn)兒未成熟遠端結(jié)腸神經(jīng)的細胞功能。有人報道手術(shù)損傷可能會引起巨結(jié)腸,也就是獲得性的巨結(jié)腸。先天發(fā)育的因素主要占到了25%,胚胎學研究證實從胚胎第五周開始,來源于神經(jīng)嵴的神經(jīng)管原腸神經(jīng)節(jié)細胞在沿迷走神經(jīng)纖維由頭側(cè)向尾側(cè)遷移的時候,在整個移行的過程中到胚胎第十二周完成,因此無神經(jīng)級細胞癥是由于胚胎第十二周發(fā)育停動所導致,停動越早無神經(jīng)節(jié)的細胞長段就越長。