遺傳性高尿酸血癥的治療目前沒(méi)有特效的治療手段,主要就是改善臨床癥狀,一般情況下,都是應(yīng)用羥色氨酸聯(lián)合左旋多巴,再就是應(yīng)用谷氨酸鈉以及丙磺舒來(lái)對(duì)癥治療,能夠明顯改善患者的癥狀。
遺傳性高血癥尤其是中樞神經(jīng)系統(tǒng)比較嚴(yán)重的預(yù)后不好,遺傳性高尿酸血癥主要是遺傳因素導(dǎo)致。
目前考慮是x染色體隱性遺傳性疾病,這種情況患者都是男性,女性可以是攜帶者,因?yàn)榛虬l(fā)生了突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的四黃嘌呤,鳥(niǎo)嘌呤,磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的活力部分或者完全缺乏,進(jìn)而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速,體內(nèi)次黃嘌呤,黃嘌呤以及尿酸含量明顯增加,這種情況就形成了高尿酸血癥。
臨床表現(xiàn)上,患者往往會(huì)表現(xiàn)為發(fā)育遲滯,再就是出現(xiàn)肌張力減退,有可能會(huì)出現(xiàn)不能行走。