遺傳性高尿酸血癥應(yīng)該化驗血尿酸,腦積液檢查。另外,做CT檢查有沒有腦萎縮。
遺傳性高尿酸血癥的診斷依據(jù)典型的系統(tǒng)癥狀以及患兒血尿中尿酸的含量明顯增高。另外要注意單純性尿酸增高不能夠作為診斷依據(jù),要跟其它神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲滯,慢性腎病并發(fā)腦病進行鑒別。
對于遺傳性高尿酸血癥的治療,一般都是羥色氨酸合并左旋多巴可以改善臨床癥狀。還可以使用能夠改善癥狀。中樞神經(jīng)系統(tǒng)傾向有加重的一般預(yù)后不好。
遺傳性高尿酸血癥發(fā)病的原因有遺傳因素導(dǎo)致,屬于是性染色體隱性遺傳疾病,是基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝出現(xiàn)問題,既而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速出現(xiàn)高尿酸血癥。