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    1. 遺傳性高尿酸血癥應(yīng)該做哪些檢查?

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      如果患有遺傳性高尿酸血癥,建議去正規(guī)綜合性醫(yī)院就診,需要完善以下相關(guān)化驗(yàn)檢查:

      一、需要完善血生化檢查,提示血尿酸明顯升高。

      二、還需要完善一些尿的檢查,可以發(fā)現(xiàn)尿中的尿酸含量也是明顯增加的。

      三、患兒完善腦積液檢查提示,腦積液常規(guī)檢查沒(méi)有明顯異常結(jié)果。

      四、顱腦CT檢查,可以發(fā)現(xiàn)腦萎縮。

      五、另外基因檢測(cè)具有重要的診斷價(jià)值,為了預(yù)防這種疾病的發(fā)生,平時(shí)應(yīng)當(dāng)注意進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢,以及進(jìn)行基因攜帶者的檢測(cè),同時(shí)應(yīng)當(dāng)注意進(jìn)行產(chǎn)前診斷,必要時(shí)需要行選擇性人工流產(chǎn)術(shù),從而防止患兒的出生。

      以上內(nèi)容僅供參考

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