少年黃斑變性也稱先天性黃斑變性,大多數(shù)是在八至十四歲開始發(fā)病,為常染色體隱性遺傳性眼病,發(fā)病原因與視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)沉著有關(guān),由于這類細(xì)胞的變性致黃斑脈絡(luò)膜和視網(wǎng)膜萎縮,臨床表現(xiàn)為:
第一,病變早期眼底完全正常,但中心視力有明顯下降,易被誤診為弱視或癔病,病變進(jìn)展緩慢,但為對稱性進(jìn)行,往往在三十歲左右呈現(xiàn)典型改變,中心視力下降至0.1或更低。
第二,眼底檢查,在病人述中心視力下降時(shí),往往黃斑病變不顯著,兩者不成比例,隨后黃斑中心凹反光消失,出現(xiàn)不均勻的色素點(diǎn),呈灰色反光,最終黃斑變性為脫離色素圓形區(qū),有金箔樣反光,脈絡(luò)膜變白,血管變細(xì),視盤色淡等。
第三,在出現(xiàn)眼底改變之前,熒光血管造影可顯示黃斑區(qū)高熒光。
第四,視電生理,EOG輕度降低,ERG顯示功能逐漸喪失,視錐功能逐漸喪失。