先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合癥和腎上腺性變態(tài)癥,主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必須的酶存在缺乏,致使皮質(zhì)激素合成不正常,多數(shù)病例腎上腺分泌糖激素鹽激素不足而雄性激素過多。
臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,伴有女孩男性化,男孩的表現(xiàn)有性早熟,此外有低血鈉和高血壓等多種癥候群,正常腎上腺皮質(zhì)激素的合成各種酶的作用下,皮質(zhì)醇等的前身膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)醇,醛固醇性激素等。
本病的患者由于合成以上激素的過程有不同部位酶的缺乏,以致皮質(zhì)醇、皮質(zhì)酮合成減少,而導(dǎo)致垂體前葉分泌促腎上腺皮質(zhì)激素增多。