先天性腎上腺綜合征的主要癥狀,本病以女孩多見,男與女之比例約為一比四,任何一種酶的缺失皆可有腎上腺雄性激素分泌過多,而引起的共同癥狀。
男嬰出生時陰莖較正常稍大,但往往不引人注意,半歲以后逐漸出現(xiàn)性早熟的癥狀,至四到五歲時更為明顯,主要表現(xiàn)為陰莖迅速增大,陰囊與前列腺增大,但睪丸相對的并不增大,與年齡相稱亦無精子形成,稱為早熟巨陰癥。患兒很早就出現(xiàn)陰毛、皮膚生痤瘡、有喉結(jié)、聲音變得低沉、肌肉發(fā)達、體格發(fā)育過快,身長增長超過同年齡,骨垢生長亦遠遠超出年齡。
女嬰出生時可有陰蒂肥大,以后逐漸增大似男孩陰莖,但比同年齡男孩的陰莖更粗大,大陰唇似男孩陰囊,但無睪丸。