遺傳性球形細(xì)胞增多癥主要表現(xiàn)為貧血、黃疸的多次發(fā)作及脾腫大。這些表現(xiàn)于幼年即可出現(xiàn),但有一些病例因貧血極輕微或當(dāng)時未被察覺,直至中年因癥狀加重而被發(fā)現(xiàn)。
貧血:在兒童期,貧血常因感染而誘發(fā)。在發(fā)作之間,由于骨髓代償功能很旺盛,貧血可能很輕微,甚至不存在,因而診斷時容易被忽視。
黃疸:貧血發(fā)作時,黃疸亦常出現(xiàn),但輕重不一致。幼年時較輕微,青年期常較明顯,間歇發(fā)作。
脾腫大:幾乎無一例外,大多為輕度至中度腫大。肝可有輕度腫大或不腫。