遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,是一種紅細(xì)胞膜骨架蛋白先天性缺陷使紅細(xì)胞的柔韌性和變形性減低,紅細(xì)胞被破壞溶解形成的一種溶血性貧血。臨床的主要特點(diǎn)為貧血,黃疸和脾的腫大。球形紅細(xì)胞顯著增多,這種疾病在遺傳性溶血性疾病中發(fā)病率是最高的。
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,可在任何年齡發(fā)病,但是典型的為嬰幼兒或者學(xué)齡兒童發(fā)病。常見的原因?yàn)楦腥?,再障危象,或者是溶血時(shí)有加重的情況。
一半以上的患者有陽性的家族史,而且多為常染色體顯性遺傳,臨床上主要臨床表現(xiàn)為黃疸,脾臟腫大,有時(shí)可有肝的腫大,長期出現(xiàn)溶血的患者??梢杂心懮亟Y(jié)石,痛風(fēng),小腿潰瘍等并發(fā)癥。