遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性紅細(xì)胞膜異常的溶血性的貧血。本病是常染色體顯性遺傳,2/3的比例是成年的發(fā)病。貧血、黃疸和脾大是主要的臨床表現(xiàn),程度輕重不一,青少年者生長(zhǎng)緩慢,會(huì)伴有具體的情況。
本病患者可以并發(fā)再障危象,常是短小細(xì)胞感染或者是葉酸缺乏引起來的。外周血片中胞體比較小,染色是偏深,中央淡染區(qū)消失的球形細(xì)胞增多,達(dá)到10%以上,是本癥的實(shí)驗(yàn)室特征。
根據(jù)貧血、黃疸、脾大、網(wǎng)織紅細(xì)胞增高、骨髓幼紅細(xì)胞增生、球形細(xì)胞增多>10%、紅細(xì)胞滲透脆性增高等臨床特征,同時(shí)伴有家族史的,診斷比較容易確定。脾切除對(duì)本病是有顯著療效的。