遺傳性球形細(xì)胞增多癥與遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥、遺傳性棘刺細(xì)胞增多癥、遺傳性口形細(xì)胞增多癥等均由紅細(xì)胞膜先天遺傳性缺陷引起。
本病是通過常染色體顯性遺傳的。男女兩性均可得病,部分患者的父母均無本病的臨床表現(xiàn);如作仔細(xì)檢查可發(fā)現(xiàn)父母中有一人的紅細(xì)胞滲透脆性輕度增高。通常認(rèn)為這種病例可能是基因突變的結(jié)果。其基因位點(diǎn)可能在或靠近8號(hào)或10號(hào)染色體的短臂。本病與血型無關(guān)。