海洋性貧血是一組相當(dāng)不純一的血紅蛋白合成障礙性疾病,臨床表現(xiàn)不一,確診主要依據(jù)血紅蛋白分析和基因診斷。臨床上發(fā)現(xiàn)的病例大多具有:
①輕重不一的貧血,以小細(xì)胞低色素性紅細(xì)胞、靶形紅細(xì)胞為多見。
②黃疸、肝脾腫大或發(fā)育障礙。
③紅細(xì)胞脆性降低。
④骨髓紅系細(xì)胞增生,鐵粒幼細(xì)胞增多。
⑤血紅蛋白A2輕度增多或有異常血紅蛋白。
⑥家族調(diào)查中,父母有遺傳證據(jù)。初步診斷后可進(jìn)一步做DNA分析,以確定基因缺陷,鑒別診斷主要是海洋性貧血各型之間的鑒別。