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    1. 黏多糖貯積癥Ⅰ型是由什么原因引起的?

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      醫(yī)生主講實錄

      黏多糖貯積癥Ⅰ型是常染色體隱性遺傳,基本缺陷是溶酶體α-L艾杜糖醛酸缺乏引起的,基因定位在22q11,從而使黏多糖分解發(fā)生了障礙。

      體內(nèi)各種細(xì)胞有分解不同的黏多糖沉積,并且隨著尿排出體外,從尿中排出的兩種黏多糖是硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素,兩者在多糖的側(cè)鏈上都有艾杜糖醛酸。

      以上內(nèi)容僅供參考

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