黏多糖貯積癥Ⅳ型此型又稱為麥奎綜合癥，其特征性的表現是，軀干明顯的變短，矮小，畸形，骨頭和髖臼程間行性的改變，關節(jié)會腫大，肌肉耐力會松弛。
本病是常染色體的隱性遺傳，男性稍多于女性，此型基因定位于三號的染色體，它是由于硫酸軟骨素I胰腺乙酸銨硫酸酯酶的缺乏所引起，尿中排出的粘多糖，以硫酸角質素為主。
黏多糖貯積癥Ⅳ型是怎么引起的？
任運江主治醫(yī)師
濟南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 內科
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陸海英
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劉晨
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胡志國
副主任醫(yī)師華潤武鋼總醫(yī)院
2018-09-28 1550次
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黏多糖貯積癥Ⅱ型是怎么引起的本型也稱為Hunter綜合征，是隱性遺傳，患病者均是男性，病人的母親是攜帶者，但可以不發(fā)病，由于病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸脂酶，而使酸性的黏多糖降解發(fā)生了障礙。由于這種酶的缺乏，使過多的黏多糖沉積在組織細胞內，并且隨著尿排出，隨著組織內黏多糖沉積的增多，就會導致功能障礙，出生時一般都是正常的，從兩歲的開始就會出現發(fā)育落后，骨骼和面部呈輕度的無力綜合征，但是比較輕，發(fā)生較晚，進展也比較緩慢。語音時長 01:23”
任運江
主治醫(yī)師濟南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
2018-05-23 1628次
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郭英
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
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任冬梅
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第88醫(yī)院
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主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
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副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
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