90%多囊腎患者的異?;蛭挥?6號染色體的短臂,稱為多囊腎1基因,基因產(chǎn)物不清楚,另有10%不到患者的異?;蛭挥?號染色體的短臂,稱為多囊腎2基因,其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)及進入腎功能衰竭的年齡有所不同。
本病確切病因尚不明確和清楚,盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管,其液體性質(zhì)隨其緣部位不同而不同,起源于近端小管,囊腫液內(nèi)成鈉、鉀、氯、氫、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似。
多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增生是多囊腎的顯著特征之一,處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài),高度提示為細(xì)胞的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙,使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài),從而顯示增殖期。