胎兒多囊腎常染色體隱性多囊腎病,部分為常染色體顯性多囊腎病,該兩種疾病均為遺傳性疾病,主要病因是上一代將致病基因遺傳給下一代約占60%,代代發(fā)病,子代發(fā)病概率50%,男女患病率相等,其余40%無家族遺傳史,或因為患者自身基因突變所導(dǎo)致。
目前已知引起多囊腎的突變基因有三個分別為PKD1和PKD2,還有6p21.1至p12,病理特征為傷身廣泛形成囊腫,囊腫進(jìn)行性增大至正常地五~六倍,皮質(zhì)喝髓質(zhì)可見散在分布的單腔液性囊腫,直徑大小可從肉眼看不見至數(shù)厘米不等,除腎囊腫以外,常染色體隱性多囊腎病還包括先天性肝纖維化的臨床表現(xiàn)。