這種疾病的臨床表現(xiàn)主要有以下幾個方面:
患兒全部為男性,臨床特點是精神發(fā)育遲鈍,痙攣性腦癱,舞蹈性不自主運動,以及一些自傷行為。
智力發(fā)育遲鈍,原來教會的一些發(fā)音,語言,字句會逐漸遺忘,可伴有患兒反復(fù)嘔吐,構(gòu)音不清,吞咽困難,以及癲癇性發(fā)作等。
一些全身癥狀,如痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)痛,痛風(fēng)結(jié)節(jié),泌尿系統(tǒng)結(jié)石,腎絞痛。
另外少數(shù)可能還會出現(xiàn)巨結(jié)腸,肛門閉鎖,先天性髖關(guān)節(jié)脫臼,以及先天性畸形等。