先天性再生障礙性貧血偶見于同胞的兄妹中,提示這個疾病就是一個遺傳性疾病,有不足10%的患者都有家族史,其余的患者多為散發(fā)性的病例,有三分之一的患者可能為常染色體顯性遺傳,其余均為隱性遺傳。
通過連鎖分析揭示先天性再生障礙性貧血的遺傳的基因位點至少有三個,其中兩個位點目前已經(jīng)確定了,分別為19q13.2和8p23.3-p22,已經(jīng)在19q13.2區(qū)克隆出相關的嗜病基因為核糖體蛋白s19基因,序列分析發(fā)現(xiàn)約有25%患者,具有2PS19的基因突變,根據(jù)這個情況主要是基因位點突變所引起來的疾病。