實驗室檢查主要包括以下四個方面:
第一、尿液檢查。可以直接測定尿中半乳糖和半乳糖醇和酸,有助于疾病的診斷,本病的新生兒當中尿中半乳糖增高五到十倍,半乳糖醇也可以高于正常新生兒。
第二、血液檢查。測定紅細胞中的半乳糖異磷酸、半乳糖和半乳糖酸,本病患兒以上三者指標都有升高,證明組織當中有半乳糖的堆積,可以測血清當中前述三種物質。
第三、酶學檢查??梢詼y定周圍血中紅細胞、白細胞中酶的活性,也可以用酶測試法和免疫活性蛋白兩者有相關性。
第四、酶基因突變檢測。用PCR和直接測序檢測,也可以用變性高效液相層析法檢查。