目前童年孤獨癥,確切病因和發(fā)病機制尚不清楚。研究發(fā)現(xiàn)遺傳與環(huán)境因素與之相關(guān)。
1.遺傳。大量的研究證實,孤獨癥有遺傳易感性。目前已發(fā)現(xiàn)常染色體上,十個以上與孤獨癥相關(guān)的基因。若孤獨癥患者的母親再次懷孕第二個子女的,孤獨癥患病危險率為5%,一些孤獨癥患者的父母和其他親屬也有社會交往障礙和重復(fù)刻板行為。孤獨癥家系中,雙向障礙等情緒障礙的發(fā)病率往往高于普通人群。
2.腦功能和腦發(fā)育異常,研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者一些腦區(qū)的功能異常等神經(jīng)遞質(zhì)的水平異常,目前認(rèn)為孤獨癥,可能是調(diào)控腦發(fā)育和神經(jīng)細(xì)胞之間連續(xù)的基因異常,導(dǎo)致胎兒早期腦袋正常發(fā)育受損所導(dǎo)致。
3.環(huán)境中有害因素以及圍產(chǎn)期危險因素,也可以在妊娠早期影響胚胎的發(fā)育,增加孤獨癥患病風(fēng)險。