地中海貧血也稱為海洋性貧血,是由于某個(gè)或多個(gè)珠蛋白基因異常引起的。一種或一種以上珠蛋白鏈合成減少或缺乏,導(dǎo)致珠蛋白鏈比例失調(diào)所引起的溶血性貧血。在臨床上,?溶血以及不同程度的小細(xì)胞低色素性貧血,為主要臨床特征。
主要有R-地中海貧血和β-地中海貧血兩類(lèi)。分別累及R-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。還有少見(jiàn)類(lèi)型,是由其它珠蛋白基因異常所致。這種疾病呈世界性分布,多見(jiàn)于東南亞、地中海地區(qū)。我國(guó)西南、華南一帶為高發(fā)地區(qū)。