多囊腎是最常見的遺傳性腎臟疾病。其發(fā)病概率為千分之一至四百分之一。主要病因是上一代將致病基因遺傳給下一代,約占60%,代代發(fā)病,子代發(fā)病概率為50%,男女患病相等為45%,無家族遺傳是因為患者自身基因突變所導(dǎo)致。
目前已知的可以引起多囊腎癥的突變基因有兩個,分別為PKD1和PKD2,其病理特點是雙腎廣泛形成囊腫,囊腫進(jìn)行性增大至正常的五至六倍,皮質(zhì)和髓質(zhì)均可見散在分布的單腔液性囊腫,直徑大小可從肉眼看不見至數(shù)厘米不等,囊壁起源于腎單位的一部分。常染色體隱性多囊腎病臨床較為罕見,也屬于遺傳性疾病,發(fā)病概率為兩萬分之一個新生兒,主要特征是腎臟集合管擴(kuò)張和先天性肝纖維化。