多囊腎病是一種先天性腎臟異常,為遺傳性疾病,按遺傳方式分為一型及常染色體顯性遺傳,多囊腎病又稱為成人性多囊腎病,二型常染色體隱性遺傳多囊腎病,又稱為嬰兒型多囊腎病。
成人性多囊腎病目前認為至少有PKD1和PKD2的兩個基因突變可致,兩組患者的臨床特點相似。但具有PKD2的患者其腎功能損害進展稍慢,同時具有兩者突變的患者臨床過程更加嚴重,在所有的患者中PKD2突變所占比例更高。
嬰兒型多囊腎病是一種少見的遺傳綜合征,包括腎臟和膽道異常。雖然嬰兒型多囊腎的臨床表現(xiàn)多樣,但分子遺傳學的研究表明,其是一種單基因疾病,異常基因定位于第六對染色體短臂六平末端部分。