?黏多糖貯積癥三型是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。主要是以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多,而分解困難為特點(diǎn)。極少為糖原合成代謝障礙,致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少。
黏多糖貯積癥并非是一種疾病,而是一組疾病。目前確定的已經(jīng)有十二種,臨床那均以低血糖為特征。所涉及到的器官主要是肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳,沒(méi)有性別差異,多在兒童期發(fā)病。部分病人成人后病情不在發(fā)展,可以維持在一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖六磷酸酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母為近親結(jié)婚,避免近親結(jié)婚是預(yù)防本病的重要環(huán)節(jié)。
除此之外高危家庭需要做產(chǎn)前診斷,來(lái)預(yù)防同一家庭再次出生該病的患者。