出生體重超過正常,生理性黃疸時間延長,可達兩周以上,生后喂養(yǎng)困難,巨乳,吸吮無力,常有嘔吐。出生后一般即有腹脹便秘,很容易被誤診為,先天性巨結(jié)腸癥。常處于睡眠狀態(tài),哭聲的聲音嘶啞,四肢發(fā)涼,面部及眼瞼浮腫,眼距增寬,鼻梁塌平,舌體大而寬厚,舌常伸出口外。
具有特殊體態(tài),如身材矮小,四肢短,軀干長,頭大頸短,出現(xiàn)智力低下,如表現(xiàn)為安靜少哭,表情呆板,反應遲鈍。出現(xiàn)發(fā)育落后,如不愛活動,坐立行走及語言發(fā)育遲緩,第二性征發(fā)育延遲。