因為后顱凹中線結構在胚胎期發(fā)育異常,小腦扁桃體向下延伸,經枕大孔突入頸椎管的一種先天性發(fā)育異常。輕度小腦扁桃體下疝可無癥狀,外傷、感染、咳嗽及腰椎穿刺可誘發(fā)癥狀或使癥狀加重。
如神經和精神癥狀表現為聲音嘶啞、吞咽困難、頸項部疼痛及活動受限等。腦干延髓癥狀可出現肢體運動障礙,偏癱和四肢癱,四肢感覺障礙及大小便障礙等。
小腦癥狀可出現共濟失調,走路不穩(wěn)及眼球震顫。顱內壓增高癥狀,可出現頭痛、嘔吐、眼底水腫及視力下降等。腦積水表現。脊髓空洞癥表現,伴有脊髓空洞時可出現,感覺分離和雙上肢肌萎縮等。