又稱為痣黃色內(nèi)皮瘤,多發(fā)生于皮膚,也可以見于皮下組織的眼球及其他部位。常見于嬰兒,所以加上前綴表示是先天性的,也可以發(fā)生于成年人,但鏡下表現(xiàn)稍有不同。本病好發(fā)于身體的上半部,約20%的病例皮損為多發(fā)性,成年患者常單發(fā),有時由于虹膜和睫狀體的受累而導致青光眼和弱視,可以稱為為幼年型黃色肉芽腫的首發(fā)癥狀。
有人報道本病與一型神經(jīng)纖維瘤病、癲癇、色素性蕁麻疹和巨細胞病毒感染有關。黃色肉芽腫有一種亞型主要有梭形細胞構成,可以是孤立型或泛發(fā)型。