先天性食道閉鎖在診斷時需要仔細檢查,排除其他的合并畸形,比如觀察患兒是否有特殊面容,比如唐氏綜合征,進行染色體檢查,觀察是否有肛門開口以排除肛門閉鎖,觀察患兒是否有多指異常,要聽診心臟雜音,注意腹部有無膨隆,同時可進行輔助檢查,拍胸片了解肺和心影的情況,做腹部超聲檢查排除腹腔臟器有無異常,心臟超聲檢查有無心臟結(jié)構(gòu)異常。
全脊柱射片,觀察脊柱肋骨發(fā)育有無異常,食道閉鎖常見的合并綜合癥包括脊柱如蝴蝶椎、半椎體、多肋,分叉肋骨,包括肛門閉鎖,肛門前移伴狹窄,直腸舟狀窩漏等異常。
心臟包括房間隔缺損,室間隔缺損,法洛四聯(lián)癥,主動脈弓發(fā)育異常等,氣管包括氣管狹窄,支氣管發(fā)育異常。
食管包括食管閉鎖,食管狹窄,食管氣管瘺,腎臟包括馬蹄腎,腎缺如等腎發(fā)育異常,肢體包括手指,腳趾的多指異常等。