在于肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q(chēng)為威爾遜病。是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由威爾遜報(bào)道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害以及角膜色素環(huán)。
病因是正常人每天從食物中吸收銅2到4克,進(jìn)入血液的銅離子先與白蛋白結(jié)合后,90%到98%運(yùn)送到肝臟與α2球蛋白結(jié)合。如果是患有本病,會(huì)引起銅代謝異常的機(jī)制。但是目前具體的機(jī)制尚未完全闡明,公認(rèn)的是膽道排泄減少,銅藍(lán)蛋白合成障礙,溶酶體缺陷等等。帕金森病又稱(chēng)為震顫麻痹。是常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病之一,主要表現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)過(guò)緩、肌強(qiáng)直、靜止性震顫等。