呆小病的臨床表現(xiàn)主要是出生時體重較重,不活潑,不主動吸奶,逐漸發(fā)展為典型呆小病。
起病越早病情越嚴(yán)重,患兒體格智力發(fā)育遲緩,表情呆滯,發(fā)音低啞,顏面蒼白,眼距增寬,鼻梁扁塌,唇口流涎,舌大外伸,前后心增大,關(guān)閉延遲,四肢粗短,出牙換牙延遲,骨齡延遲,行走晚且呈鴨步,心率緩慢,心濁音區(qū)擴大,腹飽滿膨大伴臍疝,性器官發(fā)育延遲。
地方性呆小病綜合征可分為三型:
一,神經(jīng)型由于腦發(fā)育障礙,智力低下伴有聾啞,年長時生活仍不能自理。
二,黏液型水腫型以代謝障礙為主。
三,混合型兼有前兩型表現(xiàn)。