呆小病的臨床表現(xiàn)主要是出生時(shí)體重較重,不活潑,不主動(dòng)吸奶,逐漸發(fā)展為典型的呆小病,起病越早病情越嚴(yán)重。患兒的體格智力發(fā)育遲緩,表情呆鈍,發(fā)音低啞,顏面蒼白,眶周浮腫,眼距增寬,鼻梁扁塌,唇厚流涎,舌大外伸,前后囟增大,關(guān)閉延遲,四肢粗短,出牙換牙延遲,骨齡延遲,行走晚,并且呈鴨步,并且心率緩慢,心濁音區(qū)擴(kuò)大,腹部飽滿(mǎn)膨大,伴有臍疝,性器官發(fā)育延遲。
地方性呆小病綜合征可分為三型:
1,神經(jīng)型,由于腦發(fā)育障礙智力低下,伴耳聾,年長(zhǎng)時(shí)生活仍不能自理。
2,黏液性水腫型,以代謝障礙為主。
3,混合型,兼有前兩型的表現(xiàn)。