胱氨酸尿癥屬于常染色體隱性遺傳疾病,其起發(fā)病機(jī)制為近端腎小管刷狀緣膜和胃腸道的轉(zhuǎn)運(yùn)胱氨酸,以及與它同一轉(zhuǎn)運(yùn)系的賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸的位點(diǎn)喪失,造成該組氨酸尿大量丟失以后,以后發(fā)現(xiàn)腎小管對(duì)半胱氨酸,及同型半胱酸形成的混合二硫化物,也同樣有重吸收障礙。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其它三種氨基酸濃度不升高,而腎對(duì)這組氨基酸的清除率明顯增高,胱氨酸清除率比正常大三十倍以上。
本癥一型純合子缺乏胱氨酸,賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸介導(dǎo)的小腸轉(zhuǎn)運(yùn),雜合子具有正常氨基酸尿液排密類型。
二型純合子缺乏腸道賴氨酸介導(dǎo)的轉(zhuǎn)運(yùn),但保存了轉(zhuǎn)運(yùn)胱氨酸的能力,雜合子對(duì)四種氨基酸尿液排泄均有適度增加。
三型純合子保留了這四種氨基酸介導(dǎo)的小腸內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)能力,雜合子僅尿中賴氨酸和胱氨酸排量略有增加。