遺傳性皮膚病是一組由于遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的皮膚黏膜病變。
根據(jù)遺傳性皮膚病發(fā)病過程中遺傳因素的作用模式可分為:
第一,單基因遺傳性皮膚病,單個(gè)基因的突變引起,在家系中的傳遞方式遵循孟德爾分離規(guī)律,包括常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,性連鎖遺傳。
第二,多基因遺傳性皮膚病又稱復(fù)雜疾病,是有遺傳因素和環(huán)境因素共同引起的遺傳病,常具有一定的家族聚集傾向,但在家系中的傳遞方式不遵循孟德爾分離規(guī)律,遺傳因素中往往涉及兩對(duì)或者兩對(duì)以上的等位基因,后者存在共顯性,微小性和累加性等特點(diǎn)。
第三其他包括染色體病,線立體病等,已經(jīng)確定遺傳性皮膚病超過三百種,目前的研究策略包括遺傳流行病學(xué)研究,分離分析,聯(lián)鎖分析,突變篩查等等。