主要包括以下幾方面:
第一,單基因遺傳病,由單個(gè)的基因突變引起,在家系中的傳遞方式遵循孟德爾分離規(guī)律,包括常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,和性連鎖遺傳。
第二,多基因遺傳性皮膚病,又稱復(fù)雜疾病,是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的皮膚病,常具有一定的家族聚集傾向,但在家系中的傳遞方式不遵循孟德爾分離規(guī)律,遺傳因素中往往涉及兩對(duì)或者兩對(duì)以上等位基因,后者存在共顯性,微效性和累加性等特點(diǎn)。
第三,其他,包括染色體病,線粒體病等等,已經(jīng)確定了遺傳性皮膚病超過三百種,目前的研究策略包括遺傳流行病學(xué)研究,分離分析、連鎖分析,突變篩查等等。