第一,第二性征存在于原發(fā)性閉經是米勒管發(fā)育不全的綜合征,約占20%青春期的原發(fā)性閉經,雄激素不敏感的綜合征又稱為睪丸女性化的完全型,是男性的假兩性畸形,性腺是睪丸位于腹腔內或腹股溝,睪酮水平正常,但是靶細胞的睪酮受體缺陷,表現(xiàn)是會導致女性乳房發(fā)育,陰道為盲端、子宮輸卵管缺陷。
對抗輸卵管的綜合征和卵巢不敏感的綜合征,臨床表現(xiàn)是原發(fā)性的閉經,女性第二性征還存在。
其次是生殖道的閉鎖,已知兩性的畸型非常少見,同時存在男性和女性性腺,第二性征缺乏的原發(fā)性閉經是指低促性腺激素性功能的減退,多因下丘腦封閉,GnRH不足或者說是垂體分泌的性腺激素不足而導致的原發(fā)性閉經,高促性腺激素的性功能減退,原發(fā)于性腺衰竭所導致的性激素分泌減少,而引起的反饋性,LH和FSH升高常與生殖異常同時出現(xiàn)。