在家線粒體性糖尿病,線粒體基因突變糖尿病是最為多見的單基因突變糖尿病,占中國成人糖尿病中的0.6%,絕大多數線粒體基因突變糖尿病是由線粒體亮氨酸轉運rna基因上的線粒體核苷酸序列3243上的基因突變所致的。最為常見的臨床表現為母系遺傳糖尿病或者是伴有耳聾。
對具有下列一種,尤其是多種情況下的,我們要懷疑高度懷疑是線粒體基因突變糖尿病。
一、在家系中,糖尿病的傳遞符合母性遺傳。
二、其病灶在病程中有β細胞分泌功能進行性的下降或者是伴有體重指數的,且胰島自身抗體檢測陰性的患者。
三、伴有神經性耳聾的患者。
四、伴有中樞神經系統(tǒng),骨骼肌表現或者心肌病,視網膜色素變性,眼外肌麻痹,或者是乳酸酸中毒的糖尿病患者,或者家屬中有上述表現的,這也是得先做基因檢測。