有如下特征：
一、生長障礙大多在出生后一到兩年內(nèi)發(fā)生，最早可以在出生后四個月出現(xiàn)，但也有延遲至十歲才發(fā)病者?；颊叩纳L速度緩慢，與同年齡正常兒童的差別逐漸顯著，但生長并不完全停頓。生長障礙的嚴(yán)重程度與發(fā)病年齡有關(guān)，大多數(shù)患者發(fā)病年齡早，出生后一到兩年，在一到四歲時生長障礙既表現(xiàn)出來，到八到十歲時，患者的身高較正常平均值低三個標(biāo)準(zhǔn)差，到十六到二十歲時，身高多為125厘米到130厘米。
二、身體各部分的比例較其年齡為幼稚，四肢略短小，下頜骨也相對較小，體態(tài)相對勻稱，骨骼成熟延遲，骨齡落后于年齡。骨齡延遲的程度與身高成比例，但身高延遲往往更明顯，部分患者牙齒成熟較晚。
三、患者至青春期，第二性征發(fā)育仍不出現(xiàn)。如果同時有促性腺激素缺乏，則一直保持在性幼稚狀態(tài)，用人生長激素治療后，可以促進(jìn)青春期發(fā)育。個別患者同時伴促性腺激素缺乏，人生長激素只能促進(jìn)生長，不能促進(jìn)青春期發(fā)育。
四、成年后皮膚彈性減退而生長皺紋，顯得見老，但面容仍不成熟，成老小孩兒面容。
