比如剛出生的患兒,生長發(fā)育不到六個月,主要是以顱骨病變?yōu)橹?,比如說會出現(xiàn)顱骨的軟化,囟門閉合不全,同時也會出現(xiàn)一種乒乓的感覺。
如果說寶寶生長發(fā)育已經(jīng)大于六個月,就是以骨骼異常表現(xiàn)為主的,比如說肋骨是一串串的,手腳鐲,顱骨前囟都比較寬大的,還會出現(xiàn)全身肌肉的松弛、肌張力下降,肌力下降。
同時,嘴部和手部也會患有一種無力的感覺,寶寶會出現(xiàn)每天哼哼以及蹬腿抽筋的表現(xiàn),其次也會出現(xiàn)一些畸形,比如說還會出現(xiàn)x腿、o型腿,萌牙發(fā)育比較遲鈍的表現(xiàn),其次寶寶的血生化也會發(fā)生一定的改變,比如說寶寶血清25ohd會顯著下降,pth就會顯著身高,血鈣會稍微低一點(diǎn),主要是堿性磷酸酶都會顯著升高。