單個或多個手指伴有手掌超常發(fā)育,表現(xiàn)為手指異常、增生肥大,稱之為先天性巨趾畸形,又稱巨指癥,是最少見的先天性上肢畸形之一,男性略多于女性。以手橈側(cè)正中神經(jīng)分布區(qū)的拇、食、中指居多,其中食指巨指或兩個以上手指巨指較為常見,而發(fā)生在小指的極少。見此癥可導致外形丑陋、功能不良及神經(jīng)卡壓等癥狀。
治療方法至今也無重大突破,顯微外科技術(shù)應用的效果也很有限。病因至今不明,無明顯的遺傳因素,染色體研究亦無陽性發(fā)現(xiàn),可能與胚胎發(fā)育時生長限制因子在局部受到干擾有關。病理表現(xiàn)與巨大的畸形手指相應的神經(jīng)組織粗大迂曲,其內(nèi)有脂肪組織浸潤無法與神經(jīng)組織分離,患手正常區(qū)的神經(jīng)組織亦正常,因此巨趾癥與指神經(jīng)肥大有密切的關系。