問嚴(yán)重肌營養(yǎng)不良癥晚期會怎樣
病情描述:
嚴(yán)重肌營養(yǎng)不良癥晚期會怎樣
答醫(yī)生回答
病情分析:
嚴(yán)重肌肉營養(yǎng)不良患者晚期四肢活動攣縮,活動完全不能自理。常伴發(fā)肺部感染、壓瘡等。智力有不同程度的減退,半數(shù)以上伴有心臟損害,心電圖異常,早期呈心肌肥大。除心肌外一般無癥狀,肌營養(yǎng)不良,是指一組已進(jìn)行性加重的肌無力和支配運(yùn)動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。
意見建議:
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X,而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y,現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個(gè)型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個(gè)話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營養(yǎng)不良,因?yàn)樗沁z傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實(shí)是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個(gè)疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難,這個(gè)疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時(shí)治療,短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷,嚴(yán)重會導(dǎo)致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物,應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良后期會怎樣如果沒有進(jìn)行支持對癥治療,后期可能會出現(xiàn)心肌受累,是最常見的并發(fā)癥,導(dǎo)致患兒心臟收縮功能較同齡的孩子低下,部分孩子可見心率增快、心律失常。同時(shí),還有可能會伴有不同程度的智力低下,常伴有腦發(fā)育畸形、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等改變,還有可能會出現(xiàn)呼吸肌的衰敗、出現(xiàn)反復(fù)的肺部感染、血氧飽和度下降、出現(xiàn)肺部感染伴隨著呼吸衰竭,有可能會出現(xiàn)窒息、代謝性酸中毒等情況。長期的不活動還有可能出現(xiàn)肢體的代謝能力下降,會導(dǎo)致整個(gè)人體的功能下降,嚴(yán)重的還會出現(xiàn)心臟傳導(dǎo)阻滯、白內(nèi)障、性腺萎縮等,如果累及呼吸肌,可能會出現(xiàn)窒息危及生命。語音時(shí)長 01:43”
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肌營養(yǎng)不良癥檢查1.血清酶測定。血清肌酸磷酸激酶、血清肌紅蛋白、血清丙酮酸酶等。2.尿檢查。尿肌酸排出增多,肌酐減少。3.肌電圖。各型肌營養(yǎng)不良癥均可見到肌源性受損的肌電圖表現(xiàn),包括運(yùn)動單位平均時(shí)限縮短、運(yùn)動單位電位平均幅度下降、多相電位增加、重收縮時(shí)出現(xiàn)干擾項(xiàng)、運(yùn)動單位范圍縮小、運(yùn)動單位電位最大幅度下降等,此外還可見到先疝電位、正向電位等等。4.激活減??梢娙缜笆龅牟±砀淖?,有條件時(shí)可應(yīng)用XCT或和核磁共振檢查技術(shù),能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍,為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。語音時(shí)長 1:10”
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嚴(yán)重肌營養(yǎng)不良癥怎么回事病情分析:肌營養(yǎng)不良癥,是一組遺傳性肌肉變性疾病。常見于兒童幾歲到十幾歲之間,具有一定的遺傳性。一般表現(xiàn)為:行走不便,站立不穩(wěn),心律不齊等。家長一定要及時(shí)判斷,做到早發(fā)現(xiàn)、早治療,如果錯(cuò)過了最佳治療時(shí)期,可能會引發(fā)肌肉萎縮,嚴(yán)重者會導(dǎo)致死亡。意見建議:一般來說,可通過物理療法和矯形治療,及時(shí)早日預(yù)防,改善脊柱畸形和關(guān)節(jié)攣縮。是可通過一些肌肉拉伸和肢體鍛煉,增強(qiáng)肌肉發(fā)育。也可適當(dāng)通過佩戴矯正器,進(jìn)行緩解。
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肌營養(yǎng)不良怎樣治療病情分析:主要以藥物治療為主,常用的藥物有三磷酸腺苷,葡萄糖,胰島素,維生素E,地塞米松等。病情進(jìn)展緩慢的患者可考慮矯形外科手術(shù).意見建議:建議患者從事適度的活動鍛煉或者給予患者被動活動,有利于緩解病情進(jìn)展。飲食應(yīng)給予高蛋白比如瘦肉,雞肉,雞蛋,魚蝦等食物。多吃富含維生素的新鮮蔬菜水果,鈣含量高的食物比如牛奶。不吃辛辣刺激性的食物,生冷的食物及不宜消化的食物,戒煙戒酒。
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肌營養(yǎng)不良怎樣治療在治療上,主要是應(yīng)用藥物,常用的有三磷酸腺苷、三磷酸苷及維生素e來改善癥狀,地塞米松、葡萄糖、胰島素等藥物。還可以采用中醫(yī)中藥來治療,主要是針對脾胃虛弱,健脾、調(diào)和脾胃,針對氣血虧虛,可以采用氣血雙補(bǔ)、益氣養(yǎng)血的中藥,針對肝腎不足,應(yīng)用滋補(bǔ)肝腎、強(qiáng)筋壯骨的藥物,這就是進(jìn)行體療,適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉以及關(guān)節(jié)
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小孩肌營養(yǎng)不良小兒肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。針對這一病癥,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)形成了綜合治療方案,旨在延緩病情進(jìn)展,提高患兒生活質(zhì)量,具體內(nèi)容如下:藥物治療是肌營養(yǎng)不良治療的重要手段,常用的藥物包括維生素D、鈣劑以及激素