問新生兒染色體疾病多嗎
病情描述:
新生兒染色體疾病多嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
多,人體內(nèi)有23對(duì)染色體,是滿載著六萬個(gè)基因的重要生命結(jié)構(gòu)。唐氏綜合征是多出一個(gè)染色體21所導(dǎo)致的先天疾病,是眾先天染色體疾病中最廣為人知的。數(shù)據(jù)顯示,我國每1萬個(gè)新生兒當(dāng)中,就有9個(gè)患有唐氏綜合征。
意見建議:
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現(xiàn)呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來表現(xiàn),染色體的核型表現(xiàn)是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現(xiàn)為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現(xiàn)上,可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現(xiàn)型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達(dá),并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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新生兒黃疸300多嚴(yán)重嗎一般我們要根據(jù)他的日齡、胎齡進(jìn)行判斷,如果是300微摩爾每升,肯定是一個(gè)病理性黃疸。如果孩子是在48小時(shí)內(nèi),出現(xiàn)這么高的膽紅素,肯定是一個(gè)比較嚴(yán)重的,就需要換血治療。對(duì)早產(chǎn)兒如果出現(xiàn)這么高的膽紅素,無論日齡是多長時(shí)間,也屬于比較嚴(yán)重的,如果早產(chǎn)兒在三天之內(nèi)出現(xiàn)這么高的膽紅素,可能就要換血治療了。所以我們判斷孩子黃疸嚴(yán)重程度,一定要根據(jù)他的日齡,出生的天數(shù),或者胎齡來進(jìn)行判斷,還有一些高危的因素。我們臨床都有一個(gè)表,表上有分高危、中危、低危,如果孩子一般情況都挺好的,他的膽紅素就是在4、5天之內(nèi),我們可能單純的藍(lán)光照射就可以了。如果孩子是個(gè)溶血病或者感染的,我們就要采取換血了。所以說,我們臨床上判斷,一定要根據(jù)孩子的日齡、胎齡來進(jìn)行,單單靠膽紅素的值不能決定,這種情況是個(gè)病理性的或者生理性的,并不能判斷孩子的嚴(yán)重程度。01:50
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染色體疾病能治嗎如果女性有染色體遺傳疾病,這種情況往往是沒有任何辦法能夠治療,而且還可能會(huì)遺傳給胎兒,同時(shí)還可能會(huì)導(dǎo)致習(xí)慣性的流產(chǎn),或者是反復(fù)的胚胎停育出現(xiàn)。如果已經(jīng)檢查確診就是由于女性染色體,或者男性染色體異常導(dǎo)致的習(xí)慣性流產(chǎn)或者胚胎停孕,那這種情況就沒辦法進(jìn)行任何治療,既沒辦法藥物治療,也沒辦法手術(shù)治療,所以如果這類夫妻想要懷孕,就可能需要選擇試管嬰兒移植來懷孕,而且常常都是需要選擇三代試管嬰兒移植,因?yàn)橹挥腥嚬軏雰阂浦玻趴梢栽谝浦睬斑x擇胚胎的染色體情況。語音時(shí)長 01:10”
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染色體畸變染色體畸變,是指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生了變化,每種生物的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的是相對(duì)恒定的,但在自然條件和人工因素的影響下,可能發(fā)生數(shù)目以結(jié)構(gòu)的變化,導(dǎo)致生物的變異,染色體疾病包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異,發(fā)生染色體畸變的原因呢可能于下幾種:一、母親受孕時(shí)年齡過大,孕母年齡越大,發(fā)生染色體病的可能性越大,可能與母體染色體畸變、軟死老化有關(guān)系。二、放射線,人人的染色體能對(duì)輻射較為敏感,孕婦在接受放射線后發(fā)生染色體畸變,危險(xiǎn)性會(huì)增加。三、病毒感染,傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。四、化學(xué)因素,許多化學(xué)藥物抗代謝藥物和毒物,都能導(dǎo)致染色體的畸變。五、遺傳因素,染色體異常的父母,可能遺傳給下一代。語音時(shí)長 1:34”
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斜視是染色體疾病嗎病情分析:斜視并不是染色體疾病,染色體疾病是指的染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)等出現(xiàn)異常引起的疾病,例如21三體綜合癥等,而斜視的發(fā)生一般是由于發(fā)育異常引起,與染色體關(guān)系不是很大。意見建議:斜視會(huì)影響到視覺功能的發(fā)育,因此建議斜視患者盡早進(jìn)行治療,調(diào)節(jié)性斜視患者通過配戴眼鏡矯正屈光不正,通常可以治愈斜視。而非調(diào)節(jié)性斜視患者,一般需要通過手術(shù)治療才能夠治愈。
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冠心病是常染色體疾病嗎?病情分析:冠心病不是常染色體疾病,冠心病是動(dòng)脈粥樣硬化造成的血管狹窄,引起血供不足,心肌細(xì)胞缺血缺氧,并不是染色體疾病,更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片,瑞舒伐他汀鈣,硝酸甘油等藥物。意見建議:建議冠心病的患者需規(guī)律服藥,改善心肌供血,癥狀也可以達(dá)到得到控制,應(yīng)少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒,控制體重,避免肥胖。
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染色體疾病染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因?yàn)槿旧w上的基因特別多,而且因?yàn)榛蚓哂卸嘈?,所以染色體疾病通常不會(huì)是一種單一的疾病,而是涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征,并且會(huì)遺傳給下一代,是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
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多線染色體名詞解釋多線染色體是一種纜狀的巨大染色體,見于有些生物生命周期的某些階段里的某些細(xì)胞中,由核內(nèi)有絲分裂產(chǎn)生的多股染色單體平行排列而成。各染色單體上的染色粒并排排列,構(gòu)成多線染色體的帶,帶與帶之間則稱為間帶,多線染色體的這種結(jié)構(gòu)可用光學(xué)顯微鏡觀察,也能在多線染色體上用原位分子雜交法進(jìn)行基因的定位,并就其結(jié)構(gòu)與