問假肥大型肌營養(yǎng)不良是什么
病情描述:
假肥大型肌營養(yǎng)不良是什么
答醫(yī)生回答
病情分析:
為原發(fā)于肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。本癥為遺傳性疾病,多屬X連鎖隱性遺傳,個別為染色體隱性遺傳。本病仰臥位坐起時有一個特征性的起立動作,即患兒不能直接從仰臥位上坐起,需首先翻身成為俯臥位,然后再蹲起,再轉(zhuǎn)換為四點支持位。
意見建議:
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營養(yǎng)不良性脫發(fā)是什么愛美的男士和女士,特別是在減肥之后,長時間地不吃主食,體重下降比較快的情況下,很多人會出現(xiàn)脫發(fā),這就屬于營養(yǎng)不良性脫發(fā)。這個時候我們建議要合理地飲食,特別是谷類食品不能太少,比如說面粉、米飯,盡量每天主食不要少于半斤,同時盡量多吃一些粗糧。粗糧對于減重后的這種脫發(fā),是有很好的幫助的。所以我們減肥的方式要合理,不能不吃主食,只吃蔬菜水果,這樣是一種不健康的減肥方式。01:22
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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假肥大型肌營養(yǎng)不良假肥大型肌營養(yǎng)不良是由于基因的突變引起的,大約有三分之一的病例是散發(fā)的,沒有家族史。出生后孩子的活動比如抬頭坐姿都是正常的,大約在一周歲左右逐漸出現(xiàn)了站立,行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉,后來是肩胛帶肌,患兒的動作比較笨拙容易摔倒,走路的時候搖搖晃晃,走樓梯或者是坐臥起立時比較困難。有的孩子可能會出現(xiàn)雙側(cè)腓肌逐漸的呈現(xiàn)假肥大型,腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會出現(xiàn)智力低下。血液當(dāng)中的堿性磷酸酶數(shù)值明顯增高,可以達(dá)數(shù)萬甚至數(shù)十萬,肌電圖顯示疾病的改變,并伴有輕度的視神經(jīng)支配電位。肌肉活組織檢查時,可以見到肌纖維壞死與再生同時并存,并伴有結(jié)締組織增生。本病不能徹底治愈,只能通過適當(dāng)?shù)膽?yīng)用激素來緩解癥狀。語音時長 1:43”
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假肥大型營養(yǎng)不良假肥大型營養(yǎng)不良包括杜興肌營養(yǎng)不良或貝克肌營養(yǎng)不良。臨床上常見的前一種是原發(fā)于肌肉組織的x連鎖隱性遺傳的疾病,本病的遺傳性疾病多屬于x連鎖隱性遺傳,個別為x染色體隱性遺傳。杜興肌營養(yǎng)不良與貝克肌營養(yǎng)不良是等位基因病,本病的患兒由仰臥位坐起,有一個特征性的起立動作,即患兒不能直接從仰臥位上做起,首先,先翻身,需做俯臥位,然后再蹲起,再轉(zhuǎn)換為四點支撐位。腓腸肌假性肥大,絕大多數(shù)的患兒有腓腸肌的假象肥大,可見雙側(cè)的腓腸肌肥大,這是由于萎縮的肌纖維組織被脂肪填充所致,同時會出現(xiàn)肌力減弱,但觸之堅硬,為原發(fā)性肌肉組織x連鎖隱性遺傳的疾病,本病的遺傳性疾病多屬x連鎖隱性遺傳,個別的為染色體隱性遺傳。語音時長 2:01”
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什么是假肥大型肌營養(yǎng)不良癥假肥大型肌營養(yǎng)不良癥, 也稱 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥。是最常見的一類進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?;疾÷蕿?3.3/10萬,占出生男嬰的20-30/10萬,為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病,女性為致病基因的攜帶者。
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假性肥大型肌營養(yǎng)不良是什么假肥大型肌營養(yǎng)不良包括杜興肌營養(yǎng)不良和貝克肌營養(yǎng)不良,臨床上常見的是前一種,是原發(fā)于肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。本病為遺傳性疾病,多屬X連鎖隱性遺傳,個別為染色體隱性遺傳,DMD與BMD是等位基因病,患兒不能直接從仰臥位上坐起。
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假肥大肌營養(yǎng)不良癥狀有什么假肥大肌營養(yǎng)不良在臨床上是指假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥,癥狀一般有走路緩慢、腳尖著地、站立困難等。1、走路緩慢:假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬于遺傳性肌肉變性疾病,其中包括Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥、Becker型肌營養(yǎng)不良癥?;疾≡缙跁驗榧∪鉄o力而出現(xiàn)走路速度緩慢的情況,甚至無法蹦跳和跑步。2、腳尖著
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假肥大肌營養(yǎng)不良如何治療假肥大肌營養(yǎng)不良,作為一種遺傳性肌肉疾病,主要影響肌肉力量和體積,導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉萎縮。目前,雖然尚無根治方法,但綜合治療策略能有效延緩病情進(jìn)展,提高患者生活質(zhì)量。治療該疾病,首先應(yīng)注重日常護(hù)理。患者需保持充足的休息,避免過度勞累;飲食上,應(yīng)