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    1. 血尿代謝篩查查什么病

      女, 69歲

      2021-06-15 1337次

      病情描述:

      血尿代謝篩查查什么病

      醫(yī)生回答

      病情分析:

      血尿代謝篩查主要排查個(gè)體代謝性疾病,對(duì)先天性代謝缺陷疾病進(jìn)行初步判斷。正常代謝所需的某些遺傳物質(zhì)缺陷,會(huì)影響各大臟器功能調(diào)節(jié),嚴(yán)重影響正常的生長發(fā)育,常出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙,智力發(fā)育不佳。隨著年齡增長,相關(guān)癥狀表現(xiàn)可進(jìn)行性加重。

      意見建議:

      母體有多次流產(chǎn),死胎等孕育史,出生的孩子跟同齡孩子相比生長緩慢、五官以及視力、聽力不佳,或者是臨床發(fā)生難治性癲癇,所以需要考慮做血尿代謝篩查,可及早發(fā)現(xiàn)遺傳缺陷導(dǎo)致的相關(guān)代謝性疾病。

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