問血尿代謝篩查查什么病
病情描述:
血尿代謝篩查查什么病
答醫(yī)生回答
病情分析:
血尿代謝篩查主要排查個(gè)體代謝性疾病,對(duì)先天性代謝缺陷疾病進(jìn)行初步判斷。正常代謝所需的某些遺傳物質(zhì)缺陷,會(huì)影響各大臟器功能調(diào)節(jié),嚴(yán)重影響正常的生長發(fā)育,常出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙,智力發(fā)育不佳。隨著年齡增長,相關(guān)癥狀表現(xiàn)可進(jìn)行性加重。
意見建議:
母體有多次流產(chǎn),死胎等孕育史,出生的孩子跟同齡孩子相比生長緩慢、五官以及視力、聽力不佳,或者是臨床發(fā)生難治性癲癇,所以需要考慮做血尿代謝篩查,可及早發(fā)現(xiàn)遺傳缺陷導(dǎo)致的相關(guān)代謝性疾病。
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血尿什么病血尿嚴(yán)格來講,它不應(yīng)該叫做病,而是指一種癥狀。血尿分類也很多,可以這樣分,一個(gè)是叫內(nèi)科性血尿,一個(gè)是叫外科性血尿。另一個(gè)分法,一種叫生理性血尿,一種叫病理性血尿。分法不一樣,所以原因也不一樣。感染、結(jié)石、腫瘤,這些都可以引起外科性血尿。我們內(nèi)科性血尿包括慢性腎炎、腎盂腎炎等等,都可以引起內(nèi)科性血尿。所以血尿不是一個(gè)單一的疾病,而是一個(gè)癥狀,很多疾病都可以出現(xiàn)血尿。01:09
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查,目前我們國家比較強(qiáng)制性做的,大概三到四種,主要是:苯丙酮尿癥,先天性鉀低,G6PD缺陷,這些疾病的篩查,是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然,新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快,我們國家大概有33%左右的人,都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行,新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn),一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話,目前大概在2000年左右,像美國,歐洲,日本,這些西方發(fā)達(dá)國家,基本上百分之百的小朋友,都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴},還有大家意識(shí)的問題,目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話,范圍比較偏小一點(diǎn),實(shí)際上按照我們國家,目前這種情況,應(yīng)該所有的小朋友,都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步,有可能新的基因篩查,也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展,有可能在北京,上海,廣州,這種大一點(diǎn)的城市,可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。01:33
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腦卒中篩查查什么腦卒中是一種發(fā)病率比較高的疾病,有明顯的致殘性和致死性,給患者的生活帶來了非常大的不良影響,做到早期的篩查是非常的重要的。一般來講,腦卒中的患者需要篩查以下的項(xiàng)目:第一,進(jìn)行常規(guī)的血液化驗(yàn),要進(jìn)行血常規(guī)的化驗(yàn),看一下血小板以及紅細(xì)胞有沒有明顯的增多,這些異常成分的增多也是腦卒中的危險(xiǎn)因素的,還要化驗(yàn)血糖,血脂,同型半胱氨酸,這一些也是腦卒中的危險(xiǎn)因素,要盡早的干預(yù)的。第二,腦卒中的患者一般要進(jìn)行動(dòng)脈的篩查,比如進(jìn)行頸部動(dòng)脈的彩超檢查,進(jìn)行顱腦磁共振的血管成像檢查,可以評(píng)估血管的情況,看一下有沒有動(dòng)脈的狹窄和斑塊,如果動(dòng)脈粥樣硬化很明顯,要盡早的干預(yù)。語音時(shí)長 01:13”
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唐氏篩查查什么唐氏篩查通過抽取孕婦的血清檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白,絨毛促性腺激素及雌三醇的濃度,計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。唐氏篩查一般在14~20周之間進(jìn)行,主要檢查18-三體,21-三體以及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。沒有高危的孕婦可以進(jìn)行唐氏篩查,唐氏篩查的準(zhǔn)確率是70%左右。如果唐氏篩查結(jié)果提示18-三體,21-三體中?;蚴歉呶?,需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺檢查進(jìn)一步明確。如果唐氏篩查提示胎兒神經(jīng)管缺陷,需要B超檢查明確胎兒神經(jīng)管結(jié)構(gòu)有無異常,如脊柱發(fā)育是否正常。語音時(shí)長 01:22”
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血尿代謝篩查的是什么病情分析:血尿代謝篩查的是先天性代謝失常性疾病,包括的項(xiàng)目是血液檢查以及甲狀腺功能等相關(guān)篩查項(xiàng)目,可發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病。根據(jù)個(gè)體的發(fā)育情況盡早安排該項(xiàng)檢查,一旦是伴隨明顯癥狀,可發(fā)生不可逆的損害,可造成終生殘廢。意見建議:跟同齡孩子相比發(fā)育滯后,語言以及行為障礙,需要盡早安排時(shí)間做血尿代謝篩查??筛鶕?jù)檢查提示給以藥物、行為干預(yù)等治療措施,最大限度促使正常生長發(fā)育,提高孩子的生活質(zhì)量以及生活自理能力。
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腦卒中篩查查什么病情分析:腦卒中的篩查項(xiàng)目包括顱腦CT或磁共振,頸部血管彩超,心臟彩超,血常規(guī),肝功能,腎功能,電解質(zhì),血脂,凝血檢查,糖化血紅蛋白,同型半胱氨酸等。應(yīng)就診神經(jīng)內(nèi)科,醫(yī)師根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn),有條件選擇上述檢查協(xié)助診斷。意見建議:腦卒中高危人群患者不可掉以輕心,應(yīng)重視可能發(fā)生的疾病,不聽信謠言,亂用民間偏方,以免耽誤治療時(shí)機(jī)。規(guī)劃科學(xué)的生活作息,戒煙限酒,低鹽低脂飲食,少葷多素,保持大便通暢,保證夜間睡眠質(zhì)量,及時(shí)就醫(yī),定期體檢,防患于未然。
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中期唐氏篩查查什么中期唐氏篩查查胎兒染色體是否有異常情況,還能夠檢查神經(jīng)管是否畸形。
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中期唐氏篩查查什么中期唐氏篩查查胎兒染色體是否有異常情況,還能夠檢查神經(jīng)管是否畸形。在懷孕期間都是需要做唐氏篩查的,通過檢查血液里的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,來評(píng)估胎兒是否患有21-三體綜合征、神經(jīng)管官能癥。唐氏篩查是抽取孕婦血液的,所以不會(huì)對(duì)胎兒造成影響。唐氏篩查的準(zhǔn)確率能達(dá)到60%-70%,