問(wèn)矮小癥查染色體都有什么癥狀
病情描述:
矮小癥查染色體都有什么癥狀
答醫(yī)生回答
病情分析:
矮小癥最常見(jiàn)的疾病為生長(zhǎng)激素缺乏癥,其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾?。ㄈ鐮I(yíng)養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等)引起的矮小癥,如果是染色體的問(wèn)題的話,一般是很難治愈的。
意見(jiàn)建議:
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現(xiàn)呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn),染色體的核型表現(xiàn)是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現(xiàn)為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現(xiàn)上,可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現(xiàn)型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達(dá),并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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矮小癥癥狀有的可以表現(xiàn)出來(lái)短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見(jiàn)于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發(fā)育不全的。另外,他可以表現(xiàn)出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒(méi)有發(fā)育好,見(jiàn)于脊柱、骨骺發(fā)育不良的,還有多發(fā)性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小,像垂體的生長(zhǎng)激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上,我們說(shuō)矮小有很多原因所導(dǎo)致,有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病,比如營(yíng)養(yǎng)不良;有些是內(nèi)分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質(zhì)性矮小,青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。02:44
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染色體缺失矮小癥這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體,現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療,性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥,出現(xiàn)率為一千分之一。核型:45x46xx:45x46,xxp:46xpq,主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn):第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長(zhǎng)速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)異常,血漿當(dāng)中生長(zhǎng)激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后,可以確定是矮小癥,染色體需要抽血做化驗(yàn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
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染色體導(dǎo)致的矮小癥染色體缺失代表的是遺傳性和基因變異型的矮小癥,矮小癥或矮身材是指在相似的環(huán)境下,身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高,均值低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,或者是低于三百分位數(shù)以下,其中部分屬于正常的生理變異。生長(zhǎng)是小兒的基本特征也是小孩健康狀況的一面鏡子,在小孩生長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程中,年生長(zhǎng)速率的判定是早期識(shí)別生長(zhǎng)障礙的一個(gè)敏感指標(biāo),小兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程具有連續(xù)和不均衡的特征,一般小于兩歲十年生長(zhǎng)速率小于七公分,四點(diǎn)五歲到青春期開始生長(zhǎng)速率小于五公分每年,青春期生長(zhǎng)速率小于六公分每年,均提示存在生長(zhǎng)障礙,應(yīng)該及時(shí)的查找原因。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:39”
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矮小癥怎么查染色體特納氏綜合癥是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X或46。這種病任何治療,都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育,都不能使患者恢復(fù)生育功能,染色體檢查是從患者靜脈采血15~2ml。
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矮小癥用查染色體嗎凡是女孩兒的矮小癥是需要做染色體的篩查來(lái)進(jìn)一步除外先天性卵巢發(fā)育不良綜合征,也叫特納綜合征。它是需要早期應(yīng)用生長(zhǎng)激素治療來(lái)改善身高,達(dá)到理想的身高或者已經(jīng)到了青春期發(fā)育的年齡,還要應(yīng)用雌激素治療來(lái)調(diào)節(jié)女性內(nèi)分泌。
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男人查y染色體怎么查男人查Y染色體一般可通過(guò)血液檢測(cè)、基因檢測(cè)、染色體核型分析、Y染色體微缺失檢查、精液常規(guī)檢查等方式查,檢查過(guò)程中若身體有其他異常表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)就醫(yī)治療。1、血液檢測(cè):Y染色體是男人具有的特殊染色體,通過(guò)靜脈抽血的方式對(duì)血液進(jìn)行化驗(yàn),能夠檢查出男人體內(nèi)是否存在Y染色體異常的情況。2、基因檢測(cè):基因檢測(cè)是
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無(wú)精查染色體主要查啥無(wú)精查染色體主要查染色體的數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常和染色體的位置異常等問(wèn)題。無(wú)精查染色體主要是通過(guò)檢查染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常來(lái)確定染色體異常的一種檢查方法,首先,通過(guò)無(wú)精查染色體可以準(zhǔn)確地確定染色體數(shù)目異常。正常情況下,人體的細(xì)胞核中應(yīng)該包含46