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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10164次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1718次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5451次

• 染色體矮小癥的治療方法
  矮小癥是指由于缺乏生長激素，導致患者的身材矮小，智力是可以正常。對于矮小癥的治療方法，我們一般不使用基因的療法，如果發(fā)現(xiàn)了矮小癥的患兒，我們主張使用生長激素來治療。在患兒骨骼還沒有閉合之前，我們給患兒使用生長激素，可以促使身高的增長，有望使患兒的身高長到正常水平，因為矮小癥的患兒就是由于生長激素缺乏引起來，所以我們補充生長激素是可以使他的身高增長。但是如果在骨垢閉合之后，我們再補充生長激素，也無法使身高增長。
  語音時長 01:15”
  袁雁 主治醫(yī)師中國人民解放軍第三零三醫(yī)院

  2019-10-06 1512次

• 什么是染色體矮小癥
  染色體引起的矮小是指女孩先天性卵巢發(fā)育不良，孩子除了矮小之外，還有頸噗，肘外翻，乳房發(fā)育不良，染色體檢查可發(fā)現(xiàn)女性的染色體易位，缺失。治療首先是在青春發(fā)育提前給予生長激素治療來改善身高，在青春期發(fā)育，身高預測滿意的情況下，給予性激素的治療。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2018-12-30 2201次

• 矮小癥怎么檢查染色體
  兒童矮小癥要查染色體有一種病叫Tanner綜合征，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml，，37℃溫箱內靜止培養(yǎng)72小時，收獲前3～4小時加秋水仙素，使細胞分裂中止于中期。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2018-12-14 2003次

• 染色體異常能導致無精癥嗎
  無精癥在臨床上是比較多見的疾病，染色體發(fā)育異常是有可能會導致無精癥的，當然除了染色體異常之外，還有其他很多病因可以導致無精癥出現(xiàn)，包括先天性病因以及后天性的病因。比如染色體正常的患者，如果存在先天性睪丸發(fā)育異常或者隱睪或者存在先天性輸精管缺如，都有可能會引起無精癥，還有睪丸炎，附睪炎，睪丸腫瘤，睪丸
  何學酉 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-01-21 200次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結構出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次