問胎兒可以查出矮小癥嗎
病情描述:
胎兒可以查出矮小癥嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
胎兒可以通過羊水穿刺進(jìn)行一些遺傳物質(zhì)以及基因方面的。檢驗來明確,先天原因引起的矮小癥。但是真正的矮小是要通過出生后評估孩子的實際身高來診斷的。只要孩子身高低于同年齡同性別兩個標(biāo)準(zhǔn)差以下或第三個百分位以下就稱為矮小,還要進(jìn)一步的尋找原因。
意見建議:
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矮小癥癥狀有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發(fā)育不全的。另外,他可以表現(xiàn)出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒有發(fā)育好,見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的,還有多發(fā)性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小,像垂體的生長激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實上,我們說矮小有很多原因所導(dǎo)致,有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病,比如營養(yǎng)不良;有些是內(nèi)分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質(zhì)性矮小,青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對這些病因進(jìn)行處理。02:44
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矮小癥怎么治療首先第一個很重要的一定要找出矮小癥的原因,然后針對不同的病因進(jìn)行治療。比如如果這個患者是因為甲減,也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥,那么這時候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退,那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個患者是因為生長激素缺乏所導(dǎo)致的矮小癥,那么這時候肯定是需要生長激素的注射治療的。當(dāng)然如果是因為性腺功能減退所導(dǎo)致的矮小癥,那么需要進(jìn)行性激素的替代治療。當(dāng)然有些患者他可能是一些系統(tǒng)性疾病所導(dǎo)致的,比如肝硬化,那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因為腎病綜合征,在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質(zhì)激素,它抑制了患者的身高,像這個其實是沒有更好的辦法。有些人,可能父母比較矮小,像這種體質(zhì)性的矮小,我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導(dǎo)。適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動,特別是拉伸的運(yùn)動,再一個保證充足的營養(yǎng)。當(dāng)然有一些患者能否用生長激素的治療,一定要很好的進(jìn)行評估。因為畢竟這部分患者體內(nèi)是沒有生長激素缺乏的,他跟生長激素缺乏來補(bǔ)充生長激素治療,第一,它的療效肯定是要打折扣的,第二他有可能通過生長激素的治療,會帶來生長激素的一些副反應(yīng),這是也是需要慎重考慮的。02:42
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嬰兒可以查出矮小癥嗎對于矮小而言,其實并不是我們在孩子很小的時候,在一歲以下嬰兒去就不存在這個問題的,因為就我們生長標(biāo)準(zhǔn)而言,其實是從出生到十八歲都是一個固定參考標(biāo)準(zhǔn)的,所以說是我們根據(jù)這個固定的身高的參考標(biāo)準(zhǔn),我們就可以看見這個孩子他的身高是一個正常范圍,還是一個偏矮的情況,或者說是已經(jīng)存在一個矮小的情況了。當(dāng)然對于兩歲下的小嬰兒來說,那如果這個孩子已經(jīng)診斷矮小了,其實我們多數(shù)還是采取這種營養(yǎng)喂養(yǎng)的干預(yù),維生素和微量元素的干預(yù)以及結(jié)合著孩子的運(yùn)動和睡眠等情況進(jìn)行一個綜合有效的一個治療。真正用藥來治療,還是放在這個孩子兩歲或者是三歲以后才進(jìn)行的,也就是說這個孩子他即便是一個小嬰兒,但是如果還得身高是明顯低于正常同齡兒的兩個標(biāo)準(zhǔn)差以下,這個時候我們也需要通過早期干預(yù),那也要聽過隨訪來看這個孩子的身高的正常曲線是什么樣子的,如果他逐漸向好的方向發(fā)展,那就可以,如果他一直沒有好轉(zhuǎn)的話可以在兩歲或三歲以后進(jìn)行其他相對應(yīng)的治療。語音時長 1:37”
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胎兒如何預(yù)防矮小癥可以也在婚前進(jìn)行體檢。婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中,起到了積極的作用,作用的大小取決于檢查項目和內(nèi)容。主要那就是包括血清學(xué)檢查、生殖系統(tǒng)檢查、普通的體檢以及詢問疾病家族史、個人寄往的病史等。再有就是一定要避免一些危害的因素,主要包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期,保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷的篩查,主要包括的超聲檢查、血清學(xué)篩查,必要時還要進(jìn)行染色體的檢查,一旦出現(xiàn)異常的結(jié)果可能會根據(jù)情況終止妊娠。語音時長 1:27”
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羊水穿刺可以查出矮小癥嗎羊水穿刺可以做一些遺傳性物質(zhì)或者基因?qū)W方面的檢查,對一些遺傳因素引起的矮小癥可有臨床意義,比如先天性軟骨發(fā)育不良,可以做基因檢測,染色體的檢查可以鑒別天性卵巢發(fā)育不良,如果是特發(fā)性矮小,羊水穿刺沒有臨床意義的。
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胎兒矮小癥如何確診如果家長身高都矮小或家族有一些遺傳代謝性疾病,可以通過胎兒羊水的穿刺檢查獲得一部分遺傳信息和代謝物質(zhì)的檢查,可以診斷由先天原因引起的矮小。其他的是需要出生后進(jìn)行身高的評估來診斷矮小癥的。如果孩子的身高低于同年齡,同性別兩個標(biāo)準(zhǔn)差以下,就是矮小癥。
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產(chǎn)檢能查出矮小癥嗎矮小癥也被稱作侏儒癥,指小孩身長比正常小孩低百分之二十五到三十五,可能是很多原因引起。矮小癥與先天性因素有關(guān),孕前遺傳學(xué)檢查工作是需要的,一般有問題都是可以檢測出來的。但是有些隱性的遺傳因素,是比較難難檢查出來。在懷孕期間產(chǎn)檢也是很重要的,也需要做好。
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矮小癥可以徹底治愈嗎一般情況下,及時治療矮小癥是可以治愈的,孩子如果出現(xiàn)矮小癥的癥狀一定要及時治療,掌握好時機(jī)對矮小癥的治療是很有幫助的,很多孩子通過系統(tǒng)科學(xué)的治療恢復(fù)了健康。1、藥物治療方法:矮小癥患者大多數(shù)可以通過藥物治療而長高,關(guān)鍵是查出矮小癥的病因,進(jìn)行有針對性的治療。甲狀腺功能低下引起的矮小,可用甲狀腺治療。