問(wèn)羊水穿刺可以查出矮小癥嗎
病情描述:
羊水穿刺可以查出矮小癥嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
羊水穿刺可以做一些遺傳性物質(zhì)或者基因?qū)W方面的檢查,對(duì)一些遺傳因素引起的矮小癥可有臨床意義,比如先天性軟骨發(fā)育不良,可以做基因檢測(cè),染色體的檢查可以鑒別天性卵巢發(fā)育不良,如果是特發(fā)性矮小,羊水穿刺沒(méi)有臨床意義的。
意見(jiàn)建議:
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羊水穿刺能查出什么羊水穿刺能查出什么,羊水穿刺在我們臨床上,最主要的是一個(gè)產(chǎn)前檢查的一個(gè),這個(gè)一個(gè)方法,產(chǎn)前診斷的一個(gè)方法,它能夠通過(guò)羊水穿刺,取了羊水以后,通過(guò)查胎兒在羊水中的脫落細(xì)胞,檢測(cè)是不是有遺傳性的疾病,或者是做遺傳性的,代謝性疾病的篩查,這是一個(gè)能夠查這些疾病。第二個(gè)就是說(shuō),如果有宮腔感染的話,我們可以通過(guò)羊水,進(jìn)行這種微生物的培養(yǎng),來(lái)作為一個(gè)確診的這種依據(jù),這孩子是不是有什么這個(gè)病毒,細(xì)菌的這種感染,那么第三個(gè)可以抽羊水以后,測(cè)定小孩肺發(fā)育是不是成熟了,這個(gè)決定我們終止妊娠的時(shí)間。01:10
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矮小癥癥狀有的可以表現(xiàn)出來(lái)短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見(jiàn)于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發(fā)育不全的。另外,他可以表現(xiàn)出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒(méi)有發(fā)育好,見(jiàn)于脊柱、骨骺發(fā)育不良的,還有多發(fā)性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小,像垂體的生長(zhǎng)激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上,我們說(shuō)矮小有很多原因所導(dǎo)致,有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病,比如營(yíng)養(yǎng)不良;有些是內(nèi)分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質(zhì)性矮小,青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。02:44
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羊水穿刺檢測(cè)矮小癥?需要住院。因?yàn)榘“Y可有多種原因引起,所以患者需要進(jìn)行全面系統(tǒng)的檢查以明確病因,除了對(duì)心臟、肺臟、肝臟、腎臟等器官進(jìn)行評(píng)估檢測(cè)外。臨床上還需要關(guān)注內(nèi)分泌系統(tǒng),患者需要進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、電解質(zhì)檢查、酸堿平衡檢查等。矮小癥患者通常需要住院23天,由于專(zhuān)科醫(yī)生對(duì)各系統(tǒng)臟器、內(nèi)分泌系統(tǒng)以及家族因素等進(jìn)行系統(tǒng)的評(píng)估。從理論上講呆小癥的治療就是以生長(zhǎng)激素為核心,配合飲食、睡眠、運(yùn)動(dòng)等綜合治療。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:12”
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羊水穿刺可以查出胎兒異常嗎羊水穿刺檢查可以查出胎兒部分性的異常,如是否合并有染色體的疾病、基因病、代謝性疾病以及神經(jīng)管畸形。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查的方法之一,通過(guò)穿刺抽取羊水送檢,檢查胎兒染色體的核型,進(jìn)行染色體遺傳病的診斷及性別的鑒定,也可用羊水中DNA做出基因病的診斷及代謝性疾病的診斷。胎兒是否存在結(jié)構(gòu)性的畸形,羊水穿刺無(wú)法診斷,需要通過(guò)彩超進(jìn)行檢查明確。孕期應(yīng)定期進(jìn)行彩超檢查,明確胎兒發(fā)育情況以及胎兒是否存在結(jié)構(gòu)性的發(fā)育異常。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
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羊水穿刺能查出什么病情分析:羊水穿刺是檢測(cè)胎兒染色體的一個(gè)重要檢查項(xiàng)目,一般在懷孕16周至22周化驗(yàn)。主要針對(duì)經(jīng)過(guò)其他檢查項(xiàng)目,懷疑胎兒存在畸形的高危人群。意見(jiàn)建議:目前臨床上在懷孕12周至22+6周之間,可以選擇做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè),通過(guò)抽取靜脈血,化驗(yàn)來(lái)自胎兒的DNA信息,應(yīng)用也是比較廣泛的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目。
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胎兒可以查出矮小癥嗎胎兒可以通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行一些遺傳物質(zhì)以及基因方面的。檢驗(yàn)來(lái)明確,先天原因引起的矮小癥。但是真正的矮小是要通過(guò)出生后評(píng)估孩子的實(shí)際身高來(lái)診斷的。只要孩子身高低于同年齡同性別兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下或第三個(gè)百分位以下就稱(chēng)為矮小,還要進(jìn)一步的尋找原因。
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羊水穿刺可以查出胎兒異常嗎羊水穿刺可以查出胎兒的部分異常,但無(wú)法查出結(jié)構(gòu)性異常,可以根據(jù)羊水檢查,檢測(cè)胎兒染色體的組成,判斷是否存在染色體或者代謝性疾病等。孕婦應(yīng)該定期前往醫(yī)院進(jìn)行彩超檢查,可以明確胎兒是否存在結(jié)構(gòu)性異常,并在醫(yī)生的指導(dǎo)用藥下,及時(shí)治療。同時(shí),還需要
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羊水穿刺能查出智力嗎羊水穿刺作為一種產(chǎn)前診斷技術(shù),對(duì)于很多準(zhǔn)父母來(lái)說(shuō),它是否能夠檢測(cè)出胎兒的智力是他們非常關(guān)心的問(wèn)題。然而,羊水穿刺并不能直接檢測(cè)出胎兒的智力水平。羊水穿刺主要是通過(guò)采集孕婦子宮內(nèi)的羊水樣本,對(duì)胎兒的細(xì)胞和遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)。這項(xiàng)技術(shù)的核心目的是